Propionic acidemia ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago le bjo šoro bja leabela bjo bo kgomago ditshepedišo tše dintši tša mmele, go akaretša le bjoko le pelo. Gantši kudu e utollwa kapejana ka morago ga matswalo. E kgoma batho ba 3 000 go ya go ba 30 000 kua United States.
Ka baka la diphošo tša leabela, mmele ga o kgone go šoma gabotse dikarolo tše itšego tša diprotheine le makhura. Se se feleletša se lebiša dika tša boemo bjo. Ge e ba e sa lemogwe le go alafša ka nako, e ka lebiša go coma gaešita le lehung.
Sehlogo se se hlalosa dika tša propionic acidemia le kamoo o ka e hlahlobago ka gona. E ahla-ahla kalafo ya boemo bjo, ditaba tše dingwe tša tša kalafo tšeo di sepedišanago le bjona le tsebišo e akaretšwago mabapi le kholofelo ya bophelo bakeng sa propionic acidemia.
Maemong a mantši, dika tša propionic acidemia di tšwelela ka matšatši a sego kae a pelego. Masea a belegwa a phetše gabotse eupša kapejana a bontšha dika tša go swana le phepo ye mpe le go fokotšega ga karabelo. Ge e ba e sa lemogwe le go alafša, dika tše dingwe di ka tšwelela.
Ka mo go sa tlwaelegago, dika di ka tšwelela la mathomo bjaneng, nywageng ya mahlalagading goba ge motho a godile. Propionic acidemia le yona e ka lebiša mathateng a oketšegilego a sa folego, go sa šetšwe gore e thoma neng.
Propionic acidemia ke “phošo ya tlhago ya metabolism”. Se ke sehlopha sa malwetši ao a sa tlwaelegago ao a bakwago ke diphošo tše di fapa-fapanego tša leabela. Di ka baka mathata a metabolism, e lego tshepedišo yeo ka yona diphepo tšeo di lego dijong di fetošetšwago go ba matla.
Metabolism e direga ka lelokelelo la dikarabelo tša dikhemikhale tše di raraganego le tše di rulagantšwego gabotse, ka gona mathata a dikarolwana tše dintši tša leabela tše di fapanego a ka lebiša tšhitišong e itšego ya ditshepedišo tše di tlwaelegilego tša metaboliki.
Propionic acidemia le yona ke ya sehlopha se senyenyane sa malwetši a ao a bitšwago organic aciduria. Mathata a a leabela a bakwa ke go senyegelwa ke metabolism ya mehuta e itšego ya diaminoesiti (dilo tšeo di agago diprotheine) le dikarolo tše itšego tša dikhapohaedreite le makhura.
Ka baka leo, tekanyo ya diesiti tše dingwe tšeo ka tlwaelo di lego gona mmeleng e ka thoma go hlatlogela maemong a sa phetšego gabotse.
Diphošo tša diensaeme tše di fapanego di hlola mehuta ye e fapanego ya aciduria ya organic. Ka mohlala, bolwetši bja sirapo ya maple ke bolwetši bjo bongwe bjo bo sa tlwaelegago sehlopheng se. E hweditše leina la yona go tšwa go monkgo wa yona wa semelo.
Monkgo wa hlapi o tsebja gape bjalo ka monkgo wa propionic acidemia gomme o kgokagantšwe le ye nngwe ya dikalafo tša gagwe tša bophelo ka moka.
Propionic acidemia e hlolwa ke phošo go ye nngwe ya dikarolwana tše pedi tša leabela: PCCA goba PCCB. Dipshio tše tše pedi di bopa dikarolo tše pedi tša ensaeme yeo e bitšwago propionyl-CoA carboxylase (PCC). Ka ntle le ensaeme ye, mmele o ka se kgone go fetoša diaminoesiti tše itšego le dikarolo tše itšego tša makhura le cholesterol ka mo go swanetšego.
Sa tšwa go. Banyakišiši ba be ba šetše ba lemogile dikarolwana tša leabela tša PCCA le PCCB, eupša ge thutamahlale e dutše e tšwela pele, ba ile ba ithuta gore diphetogo tša leabela tše di fihlago go tše 70 di ka kgatha tema. Kalafo e ka fapana go ithekgile ka phetogo ya diphedi, gomme dinyakišišo tše dingwe tša kalafo ya dikarolwana tša leabela di bontšhitše dipoelo tše di holofetšago bakeng sa dikalafo tša nakong e tlago. Ga bjale, go lebeletšwe kudu dikalafo tše di lego gona tša bolwetši bjo.
Dika tše dingwe tša propionic acidemia di ka akaretša mathata a tšweletšo ya maatla ka lebaka la go se šome gabotse ga metaboliki.
Propionic acidemia ke bolwetši bja leabela bja autosomal recessive. Se se ra gore motho o swanetše go abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di kgomilwego go batswadi ba gagwe gore a kgone go ba le bolwetši bjo.
Ge e ba banyalani ba na le ngwana yo a belegwego a e-na le propionic acidemia, go na le kgonagalo ya 25 lekgolong ya gore ngwana yo a latelago le yena a be le bolwetši bjo. Gape go bohlokwa go lekola bana babo rena bao ba lego gona bao ba ka bago le dika ka morago. Go hlahloba ka pela le kalafo go ka thuša go thibela mathata a nako e telele a bolwetši.
Go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela e ka ba mo go thušago kudu malapeng a mantši. Se se tla go dumelela go kwešiša dikotsi tša boemo bja gago. Teko ya pele ga pelego le kgetho ya embryo le tšona e ka ba dikgetho.
Go hlahloba ga propionic acidemia go nyaka histori e tseneletšego le tlhahlobo ya mmele, gotee le diteko tša laboratori. Go bohlokwa go dira tlhahlobo ka pela ka mo go kgonegago, ka ge bao ba kgomilwego gantši ba babja kudu.
Mehuta e mentši e fapa-fapanego ya mathata a tša kalafo e ka baka dika tše šoro tša methapo le dika tše dingwe tšeo di bonwago go propionic acidemia, go akaretša le malwetši a mangwe a sewelo a leabela. Ditsebi tša tlhokomelo ya tša maphelo di swanetše go lahla diteko tše dingwe tšeo di ka bago gona ka go fokotša sebaki se itšego.
Batho bao ba nago le acidemia ya propionic le bona ba ka ba le dilo tše di sa tlwaelegago ditlhahlobong tše di kgethegilego kudu. Ka mohlala, batho bao ba nago le bolwetši bjo ba na le tekanyo e phagamego ya selo seo se bitšwago propionylcarnitine.
Go ithekgile ka diteko tše tša mathomo, dingaka di šoma go kgonthišetša tlhahlobo. Se se ka akaretša diteko tša go sekaseka gore ensaeme ya PCC e šoma gabotse gakaakang. Teko ya dikarolwana tša leabela tša dikarolwana tša leabela tša PCCA le PCCB le yona e ka šomišwa go hlakiša tlhahlobo.
Ka dinako tše dingwe masea a thoma ka go lemogwa go ithekgile ka dipoelo tša diteko tše di tlwaelegilego tša go hlahloba masea ao a sa tšwago go belegwa. Lega go le bjalo, ga se dinaga ka moka goba dinaga lefaseng ka bophara tšeo di dirago diteko tša bolwetši bjo bjo bo itšego. Go oketša moo, masea a ka bontšha dika pele ga ge dipoelo tša diteko tše tša go hlahloba di hwetšagala.
Bolwetši bjo bo šoro bjo bo bakwago ke propionic acidemia ke boemo bja tšhoganetšo bja tša kalafo. Ka ntle le thekgo, batho ba ka hwa nakong ya ditiragalo tše. Di ka direga pele ga tlhahlobo ya mathomo goba dinakong tša kgateletšego goba bolwetši. Batho ba ba nyaka thekgo e tseneletšego maemong a sepetlele.
Batho bao ba nago le propionic acidemia ba lebeletšana le mathata a mantši gomme gantši ba na le maemo a mangwe a tša kalafo. Ka mohlala, cardiomyopathy yeo e tšwelelago bjaneng (bolela nywaga e 7) ke yona e bakago mahu a mantši. Eupša kanegelo ye nngwe le ye nngwe ke ya moswananoši. Ka tlhokomelo ya boleng, batho ba bantši bao ba nago le propionic acidemia ba ka phela bophelo bjo bo tletšego le bjo botelele. Sehlopha sa ditsebi tša malwetši a leabela ao a sa tlwaelegago le ditsebi tša tlhokomelo ya tša maphelo se ka thuša.
Propionic acidemia gantši e lebiša mathateng a tša maphelo matšatšing a sego kae a mathomo a bophelo ao a ka ikwago a gateletša. Tshepetšo ya go šoma ka seo se diregago e ka tšea nako e itšego. E nyaka tlhokomelo ya ka mehla, eupša batho ba bantši bao ba nago le propionic acidemia ba tšwela pele go phela bophelo bjo bo tletšego. Ikwe o lokologile go fihlelela bagwera, ba lapa le bašomi ba tša kalafo bakeng sa thekgo.
Martin-Rivada A., Palomino Pérez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. le ba bangwe. Tlhahlobo ya malwetši a metaboliki a tlhago ka go hlahlobja mo go atološitšwego ga masea a sa tšwago go belegwa seleteng sa Madrid. Pego ya JIMD ya 2022 Jan 27; 63 (2): 146-161. doi: 10,1002 / jmd2,12265.
F o r n e y P , H o r s t e r F , B a l h h o s e n D , C a k r a p a n i A , C a p m a n K a , D i o n y s i-V i c i S , et al. Ditlhahlo tša go hlahloba le kalafo ya methylmalonic le propionic acidemia: phetošo ya mathomo. J o abetše dis metab. Motsheganong 2021; 44 (3): 566-592. doi: 10.1002 / jimd.12370. E 10.1002 / jimd.12370.
F r a s e r J L , V e n d i t i C P . Esiti ya methylmalonic le acidemia ya propionic: mpshafatšo ya taolo ya kliniki. Maikutlo a bjale ka tša kalafo ya bana. 2016;28 (6): 682-693. doi: 10.1097 / MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Di-cardiomyocyte tšeo di tšwago go disele tša kutu tše di hlohleleditšwego tša pluripotent bjalo ka mohlala wa bolwetši bja propionic acidemia. Int J Mol Sci. 2021 Pherekgong 25; 22 (3): 1161. Ofisi ya ka gae: 10.3390 / ijms22031161.
Gr u n e r t S C , M u l l e r l e i l e S , D e S i l v a L , et al. Propionic acidemia: thuto ya kliniki le dipoelo go bana ba 55 le bafsa ba mahlalagading. Orphanet J Dis ya ka sewelo. 2013;8:6. doi: 10.1186 / 1750-1172-8-6
Mongwadi: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, ke mongwadi wa go itokolla wa tša kalafo le wa maphelo le mongwadi wa dipuku tše di gatišitšwego.